HEMOGLOBINOPATIAS

Sintomas: relacionados à anemia como dor de cabeça, tontura, náusea, respiração irregular, manchas na pele, fadiga, palidez anormal; dores ósseas, crises álgicas, icterícia.
Doenças genéticas decorrentes de anormalidade na estrutura ou produção de hemoglobina (substância dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio).
A anemia falciforme é o defeito mais frequente entre as hemoglobinopatias, sendo um distúrbio hemolítico intenso, caracterizado pela tendência das hemácias a adquirirem uma forma anormal (forma de “foice”) sob condições de baixa tensão de oxigênio. Afeta crianças e se desenvolve com uma destruição generalizada dos glóbulos vermelhos anormais no sangue, comprometendo as funções de órgãos e tecidos (rins, fígado, sistema nervoso e sistema imune). Os pacientes costumam apresentar anemia já na infância (níveis de hemoglobina de 6 a 10 g/dL), atraso de crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas. As crises também ocorrem em pacientes maiores, e decorrem da obstrução vascular e de infartos dolorosos em vários tecidos, incluindo ossos, músculos, baço e pulmões.
Há também as Talassemias, frequentes em descendentes de grupos originários do Mediterrâneo (espanhóis, italianos etc). Apresenta sintomas no início da infância, incluindo hepatoesplenomegalia (aumento do baço e fígado) crescente, icterícia discreta e alterações ósseas acentuadas. Isso resulta em “facies típico”, com proeminência da testa, queixo e maxilar superior. O crescimento e o desenvolvimento físicos podem ser prejudicados. O adelgaçamento do córtex ósseo pode resultar em fraturas. A concentração de hemoglobina cai para níveis muito baixos nos pacientes que não recebem transfusões de sangue.


Category: Principais doenças que podem ser tratadas com o Transplante de Medula Óssea

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